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杨宛蓉

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  南方医科大学深圳医院公布的这则案例显示,王先生攥着女儿的血型报告单,来到血液内科门诊,提出了自己的疑问。

  在回答问题之前,先来看下血型的基本知识:

  血型是指红细胞、白细胞、血小板等血液成分表面的抗原类型。其中,最常见的ABO血型,是红细胞血型系统中的一种,也是人类血型系统中最早被确认的类型。ABO血型由常染色体上的A、B、O三个等位基因决定,A和B是显性基因,O是隐性基因,它们按照遗传规律进行传代。

  在一对常染色体的相对位点上,A、B、O这3个等位基因均可轮换占位,因此,可组合成6种基因型:AA、AO、BB、BO、AB、OO。根据遗传学原理,AO基因组合只呈现出A基因的表型,那么血型就是A型。所以6种基因组合形式,只能表现为以下4种血型。

  配偶的血型组合直接影响其子女的可能血型。根据遗传学规律,不同血型组合的父母会产生以下子女血型的可能性:

  在本文开头的例子中,按常规遗传学规律,父母分别为AB 型和A型时,他们不可能生出O型血孩子。那这是怎么回事呢?

  检测结果显示,王先生是顺式AB,也就是CisAB血型(基因型为CisAB/O)。

  普通AB型的人,A基因和B基因分别“住”在两条染色体上,生孩子时,要么把A传下去,要么把B传下去。

  而CisAB的人,A基因和B基因挤在同一条染色体上,于是他的两条染色体,一条是“A+B”,另一条是“O”。

  传给后代时,要么把“A+B”整条打包送出去,要么把“O”送出去。

  回到这个案例,爸爸王先生是CisAB/O,可以把“O”传出去;妈妈是A型,但携带“O”基因,也能把“O”传出去。

  女儿从爸爸妈妈那里各拿到一个“O”,自然就是O型。

  除了CisAB血型,还有以下情况,也可能生出血型“不匹配”的孩子。

  孟买血型或类孟买血型

  这个血型的“戏法”发生在更上游的步骤。我们通常认为A型血的人红细胞上有A抗原,B型血有B抗原。但无论是A还是B抗原,它们都需要一个“地基”——H抗原才能被建造出来。而O型血的人,只是没有在这个H抗原上添加A或B的修饰,但H抗原本身是完整的。

  “孟买血型”的人则不同,他们因为基因突变,连建造H抗原的“地基”都没有。因此,无论他们携带的是A、B还是O基因,最终都无法在红细胞表面表达出任何A或B抗原。在常规血型检测中,他们会被错误地判定为O型。当这种“假O型”的人与一个真正O型的人结婚时,如果他们实际上携带有A或B基因,他们的孩子就有可能从他们这里继承到A或B基因,并恰好从另一方那里继承了正常的H抗原基因,从而表达出A型或B型血。此前就有案例,O型血的母亲和B型血的父亲生出了AB型的孩子,因为孩子母亲为孟买型。

  弱抗原(亚型)

  表现为红细胞膜上A、B抗原数量减少和抗原表位的异常,会影响血清学特点并具备遗传学基础,弱抗原(亚型)往往需要深入进行特殊血清学实验并由分子生物学检测后最终判定。

  在家系遗传中,如果父母一方为弱抗原(亚型),仅进行常规检测时,极易漏检被误判为O型;当另一方为O型,子女就会存在除O型外的血型情况,这恰恰是由于携带弱抗原(亚型)的亲代基因遗传所致,符合遗传学规律。

  来源:中国新闻网综合南方医科大学深圳医院、广州日报、广东省人民医院检验科、科普中国、“宝鸡献血”公众号等

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  孟买血型或类孟买血型

  这个血型的“戏法”发生在更上游的步骤。我们通常认为A型血的人红细胞上有A抗原,B型血有B抗原。但无论是A还是B抗原,它们都需要一个“地基”——H抗原才能被建造出来。而O型血的人,只是没有在这个H抗原上添加A或B的修饰,但H抗原本身是完整的。

  “孟买血型”的人则不同,他们因为基因突变,连建造H抗原的“地基”都没有。因此,无论他们携带的是A、B还是O基因,最终都无法在红细胞表面表达出任何A或B抗原。在常规血型检测中,他们会被错误地判定为O型。当这种“假O型”的人与一个真正O型的人结婚时,如果他们实际上携带有A或B基因,他们的孩子就有可能从他们这里继承到A或B基因,并恰好从另一方那里继承了正常的H抗原基因,从而表达出A型或B型血。此前就有案例,O型血的母亲和B型血的父亲生出了AB型的孩子,因为孩子母亲为孟买型。

  弱抗原(亚型)

  表现为红细胞膜上A、B抗原数量减少和抗原表位的异常,会影响血清学特点并具备遗传学基础,弱抗原(亚型)往往需要深入进行特殊血清学实验并由分子生物学检测后最终判定。

  在家系遗传中,如果父母一方为弱抗原(亚型),仅进行常规检测时,极易漏检被误判为O型;当另一方为O型,子女就会存在除O型外的血型情况,这恰恰是由于携带弱抗原(亚型)的亲代基因遗传所致,符合遗传学规律。

  来源:中国新闻网综合南方医科大学深圳医院、广州日报、广东省人民医院检验科、科普中国、“宝鸡献血”公众号等

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